L’utilisation de la thérapie génique pour traiter l’aniridie, une maladie héréditaire de l’œil   

mardi, octobre 3 2023 | 09 h 07 min | Science

En 2020, Vaincre la cécité Canada a octroyé une bourse de recherche de 297 000 $ à la D^re Elizabeth Simpson de l’Université de la Colombie-Britannique pour soutenir le développement d’une thérapie génique potentielle contre l’aniridie, une maladie héréditaire de l’œil.

Qu’est-ce que l’aniridie

L’aniridie est une maladie oculaire héréditaire caractérisée par une absence totale ou partielle de l’iris. Les personnes souffrant d’aniridie sont habituellement atteintes de basse vision dès la naissance et développent éventuellement un glaucome et des cataractes, lesquels peuvent mener à la cécité. La plupart des cas sont dus à une mutation du gène PAX6. Bien que les traitements actuels puissent ralentir la progression de la maladie, il n’existe aucun remède ni traitement contre cette affection.

Grâce au financement de Vaincre la cécité Canada, l’équipe de la D^re Simpson a mis au point une thérapie génique à effraction minimale pour traiter l’aniridie et elle la teste présentement sur un modèle animal.

Des thérapies géniques pour traiter les maladies oculaires

La plupart des thérapies géniques actuelles pour traiter les maladies oculaires héréditaires introduisent le nouveau gène directement dans l’œil, la plupart du temps avec une injection sous-rétinienne, un processus délicat. L’injection de la thérapie génique dans l’œil garantit que les cellules cibles reçoivent une dose suffisante tout en réduisant la quantité de thérapie génique qui atteint d’autres parties du corps, dans l’espoir de minimiser le risque d’effets secondaires.

La D^re Simpson effectue présentement des tests pour savoir si la thérapie génique pour les maladies oculaires pourrait être administrée sans injection dans l’œil.

L’équipe de la D^re Simpson a testé la thérapie génique par injection intraveineuse; la thérapie étant injectée directement dans la circulation sanguine. Non seulement cette méthode est moins invasive qu’une injection sous-rétienne, mais parce que les mutations du gène PAX6 peuvent avoir un impact sur d’autres organes, elle pourrait aussi atténuer les symptômes dans plusieurs parties du corps, y compris l’œil.

Dans le cadre de la bourse de recherche, l’équipe de la D^re Simpson a produit et testé de multiples thérapies géniques PAX6 dans un modèle animal afin d’identifier l’approche optimale.

Après avoir testé différentes doses dans des études sur les animaux, la D^re Simpson était ravie de démontrer que la thérapie génique PAX6 administrée par injection intraveineuse avait atteint les cellules rétiniennes et qu’elle était toujours présente dans les cellules cinq mois après l’injection. Fait important, il n’y avait aucune « toxicité » provenant du traitement.

Suite à l’administration de la thérapie génique, l’équipe n’a constaté aucun grand impact sur la vision et elle pense qu’un plus grand nombre de cellules devront recevoir la thérapie pour qu’une amélioration se produise. Cette recherche se poursuivra et, espérons-le, se traduira un jour par une nouvelle thérapie génique administrée lors d’un essai clinique humain.