La technique d’édition du génome CRISPR (également appelée CRISPR-Cas9) permet aux scientifiques de couper l’acide désoxyribonucléique (ADN) à des endroits bien ciblés. Telle une paire de ciseaux moléculaires, elle peut servir à enlever une partie indésirable du génome pour la remplacer par de nouveaux morceaux d’ADN. En octobre 2020, l’importance de cet outil a été soulignée lorsque les Dres Emmanuelle Charpentier (Max Planck, à Berlin) et Jennifer Doudna (Université de Californie, à Berkeley) ont reçu le prix Nobel de chimie 2020 pour leur découverte.

En 2011, la Dre Charpentier a découvert que CRISPR formait en fait une partie naturelle du système immunitaire d’une bactérie. Peu après, les Dres Charpentier et Doudna ont démontré que CRISPR pouvait être utilisée pour couper un morceau d’ADN à des endroits ciblés de la chaîne.

Sa découverte date de moins de dix ans, mais CRISPR a déjà eu une incidence considérable sur la science biomédicale. La technique est à la base de nouveaux traitements mis au point et testés dans le cadre d’essais cliniques pour lutter contre de nombreuses maladies, y compris le cancer et les maladies oculaires pouvant causer la cécité.

Par exemple, un traitement faisant appel à la technique CRISPR est actuellement testé dans un essai clinique pour l’amaurose congénitale de Leber (ACL), une maladie rétinienne génétique (MRG) qui cause une perte importante de la vision à la naissance. Il existe d’autres traitements potentiels en développement contre les MRG et d’autres maladies oculaires, notamment le glaucome, comme l’explique l’étude ci-dessous.