La rétine déchiffrée
lundi, août 26 2013 | 00 h 00 min | Nouvelles
Des chercheurs américains ont publié la plus complète description à ce jour des gènes exprimés dans la rétine humaine. Avec à la clé, quelques surprises…
En utilisant la technique du séquençage à ARN, les chercheurs du Massachusetts Eye and Ear et de la Harvard Medical School ont démontré que la majorité des quelque 20 000 gènes du corps humain sont exprimés dans la rétine. Un résultat qui n’a pas surpris la communauté scientifique, bien au fait de la complexité du tissu rétinien, composé de 60 types de cellules.
Toutefois, la découverte de 30 000 nouveaux exons et de plus de 100 nouveaux gènes potentiels jamais identifiés auparavant a fait bondir les chercheurs. Les exons sont la portion du génome utilisée pour encoder les protéines et d’autres éléments génétiques. Plusieurs milliers des nouveaux exons découverts dans cette recherche semblent destinés à servir spécifiquement dans la rétine.
Cette découverte aidera les chercheurs à mieux comprendre le fonctionnement de la rétine, et comment elle est affectée par diverses maladies, comme les dégénérations héréditaires. Ces maladies sont causées par des défauts ou des mutations génétiques. Jusqu’à maintenant, plus de 200 gènes liés à la dégénération rétinienne ont été identifiés, mais les causes demeurent inconnues pour plus de la moitié des patients affectés par ces maladies. L’identification de nouveaux exons rétiniens pourrait venir changer cela.
Sources :
http://www.sciencedaily.com/releases/2013/07/130718130458.htm
