En décembre 2017, la U.S. Food and Drug Administration (FDA) a approuvé une thérapie génique pour la maladie rare appelée dystrophie de la rétine liée à la mutation biallélique du gène RPE65, une maladie qui fait son apparition pendant l’enfance ou l’adolescence et qui entraîne la cécité. Environ 200 Canadiens souffrent de cette maladie. Ce traitement, conçu par Spark Therapeutics inc., une entreprise située en Pennsylvanie, est appelé Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl) et pourrait être utilisé pour soigner 6 000 personnes dans le monde.
« L’approbation d’aujourd’hui marque une autre première dans le domaine du traitement génique, tant pour le fonctionnement de la thérapie génique que pour l’extension de son utilisation au-delà du traitement du cancer afin d’enrayer la perte de la vision. Et cette étape clé renforce le potentiel de’une méthode prometteuse pour le traitement de diverses maladies posant de nombreux problèmes.
Cette année, l’aboutissement de décennies de recherche a donné lieu à trois approbations de thérapies géniques pour des patients souffrant de maladies graves et rares. Je crois que la thérapie génique deviendra un pilier du traitement de plusieurs de nos maladies les plus dévastatrices et intraitables, et peut-être même un remède », affirme Scott Gottlieb, M.D., commissaire de la FDA. Luxturna transmet une copie de travail du gène RPE65 à la rétine pour qu’elle produise la protéine normale qui permet à la rétine de fonctionner correctement. Présentement, ce traitement est extrêmement coûteux : 425 000 $ US par œil.
Santé Canada n’a pas encore approuvé le traitement.
