Chez l’enfant atteint de nystagmus congénital, parfois appelé « yeux dansants », les yeux bougent involontairement d’un côté à l’autre en raison d’un défaut du réflexe optocinétique horizontal, ce qui cause une perte de vision occasionnellement assez grave pour que les personnes atteintes soient légalement aveugles.
Dans 70 % des cas de nystagmus congénital, on a trouvé le coupable : le gène FRMD7. Jusqu’à maintenant, par contre, la façon dont ce gène conduisait à la maladie restait inconnue.
Les nouvelles recherches du Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research, situé à Bâle, en Suisse, ont démontré qu’un gène FRMD7 non fonctionnel est à l’origine du défaut des cellules amacrines starburst dans la rétine, partie du calcul neuronal de la rétine.
Les neurobiologistes ont réussi à trouver le signal électronique de milliers de cellules ganglionnaires, alors que la rétine de souris traitait des objets en mouvement, et ont remarqué qu’en l’absence de FRMD7, elle perdait entièrement le signal dans le sens horizontal.
« À ma connaissance, c’est la première fois que nous pouvons lier une maladie à un défaut du calcul neuronal », dit Keisuke Yonehara, auteur principal de l’étude. Les chercheurs croient qu’en l’absence du gène FRMD7, les connexions entre les cellules amacrines starburst et les ganglions rétiniens ne se forment pas correctement. C’est une étape du développement qui se produit après la naissance.
Avec un modèle de la maladie en main, les scientifiques sont maintenant outillés pour approfondir davantage ces mécanismes moléculaires.
Lire le texte intégral de l’article ici (en anglais) : www.cell.com/neuron/abstract/S0896-6273(15)01038-7
