Des chercheurs de la University of California San Diego ont identifié une mutation génétique responsable de l’achromatopsie, un trouble caractérisé par une malformation des protéines dans les photorécepteurs coniques de la rétine qui limite le patient à une vision en noir et blanc. Les patients qui souffrent d’achromatopsie subissent également une perte de l’acuité visuelle et de la sensibilité à la lumière claire, ce qui fait qu’ils ont besoin de verres teintés à l’intérieur et à l’extérieur; dans les cas les plus graves, ils sont légalement aveugles.
L’achromatopsie congénitale est un trouble héréditaire peu fréquent qui peut toucher des familles entières. Cinq mutations génétiques sont reconnues pour causer l’achromatopsie, bien que des cas soient apparus sans que l’une des mutations génétiques connues ne soit présente, ce qui a mené les scientifiques à soupçonner que d’autres gènes sont en cause. L’équipe de chercheurs a analysé les séquences génétiques de 18 patients issus de 10 familles différentes qui ne présentaient pas les mutations découvertes précédemment, et ont relevé que les 18 patients présentaient une mutation du gène ATF6.
Le Dr Jonathan Lin, auteur principal de l’étude, indique que cette découverte offre une possibilité de traiter l’achromatopsie, un trouble actuellement incurable, grâce à la thérapie génique. La mutation du gène ATF6 pourrait être liée à d’autres défaillances du récepteur conique, comme la dégénérescence maculaire et la rétinite pigmentaire.
Pour plus d’information (en anglais seulement) : http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3319.html
